Biologiako ikerketek erakusten digute kromosometan geneak daudela, baina zer dira gene deituriko kromosomen osagai horiek?
Kromosoma batek gene asko eduki ditzake, eta kromosoma desberdinek gene desberdinak dituzte, ezaugarri desberdinak kontrolatzen dituztenak.
Geneak DNAren zatiak dira eta herentziazko ezaugarri jakin baten informazioa gordetzen dute. Espezie baten herentziazko ezaugarri guztiak zehazten dituen geneen multzoari genoma deritzo. Giza genoma, adibidez, zelula bakoitzaren barruan dauden 3.000 miloi nukleotidoen zerrenda da.
Zenbait bizidun, gizakia barne, espezie diploideak (2n) dira, hau da, haien kromosomak bikotetan elkartzen dira. Espezie diploide guztietan, gizakion espeziean ere bai, beraz, kromosoma homologoek gene berak dituzte, leku berdinetan. Hau da, banako batek ezaugarri bakoitzarentzat bi aukera izango ditu, eta kromosoma bikotekideek elkarren artean duten joeraren araberakoa izango da ezaugarria.
Adibidez, azalaren pigmentazioa bada aztertzen dugun ezaugarria, ikusiko dugu bi eratara ager daitekeela kasu bakoitzean: pigmentua fabrikatzea ala ez fabrikatzea. Beste gene batzuek, berriz, agertzeko bi era baino gehiago izan ditzakete. Pertsona baten altuera, esaterako ez da altua edo baxua izaten, hainbat neurritakoa baizik.
Ezaugarri bat kontrolatzen duen gene bakoitzak agertzeko dituen era edo aldaera bakoitzari alelo deritzo. Aleloak gene beraren forma alternatiboak edo aldaerak dira. Kromosoma homologoetan, kokaleku berdin-berdina dute eta ezaugarri berdin-berdinak kontrolatzen dituzte.
Ikus dezagun nola gauzatzen diren banako baten ezaugarriak.
Bi kromosoma homologotan gene berak daudenean, gene horiek ezaugarri zehatz batekiko daramaten informazioa bikoitza izango da, berdinak ala desberdinak izan bikoteko osagaiak.
Ikus dezagun, adibidez lehenago aipatu dugun ezaugarri bat: azalaren pigmentazioa. Esan dugunez, bi eratara ager daiteke: pigmentua fabrikatzen duena ala fabrikatzen ez duena. Pigmentua fabrikatzeari, alegia, melanina sintetizatzeari, M deituko diogu, eta ez sintetizatzeari, berriz, m. Bizidun batean bikoteak osatzen direnean, aukerak hauek izango dira:
| MM | Ezaugarri horrekiko (melanina sintetizatzea) homozigotoa edo purua dela esaten da, bikotearen bi osagaiek melanina sintetizatzearen ezaugarria badute. Bikote hori duenak, melanina sintetizatuko du, noski. |
| mm | Ezaugarri horrekiko (melanina ez sintetizatzea) homozigotoa edo purua dela esaten da, bikotearen bi osagaiek melanina ez sintetizatzearen ezaugarri badute. Bikote hori duenak ez du melanina sintetizatuko, noski. |
| Mm / mM | Bi ezaugarrien osagaiak dituzte, eta heterozigotoak edo hibridoak direla esaten da. Melanina sintetizatuko dute. |
Ikusi dugun bezala, melanina ez sintetizatzeko, bi osagaiak melanina ez sintetizatzearen ezaugarriak dituena (mm, alegia) izan behar da. Izan ere, bikoteko osagaiek ez dute, biek, indar bera izaten.
Bietatik gene dominantea edo gainartzailea heterozigotoetan indar gehiagoz agertzen dena da. Banako batean baldin badago, ezaugarri hori azaleratuko da. Oro har, letra larriz adierazten da. Gene errezesiboa edo azpirakorra heterozigotoetan azaltzen ez den ezaugarria izaten da. Letra xehez adierazten da.
Ezaugarri gainartzaileak edo dominanteak ezaugarri hori agerikoa egiten du. Errezesiboa, aldiz, ezkutatu egiten da gainartzailearekin batera dagoenean. Ikus dezagun hori adibide baten bidez: ile iluna izan daiteke II (homozigotoa, biak ile ilunaren ezaugarria dutenak) edo Ii (heterozigotoa, bat bakarra izan arren ile ilunarena, ezaugarri hori gainartzailea delako). Ile horia, berriz, ii (homozigotoa, biak ile horiaren ezaugarria dutenak) izango da, beti.
Gene kodominanteak heterozigotoetan indar bera dutenak dira; kanporatzen den ezaugarria bietako tarteko bat izaten da (horrela gertatzen da, esaterako pertsonen altuerarekin). Izaki baten gene-taldeek, baita azpirakorrak eta kanporatzen ez direnak izanik ere, izakiaren genotipoa osatzen dute. Eta genotipo horren agerpenari edo kanporatzeari (kanpoko itxura), berriz, fenotipoa deritzo.
Ile ilunaren adibideari jarraituz, har ditzagun bi pertsona heterozigotiko (Ii). Nolako ilea izango dute bikote horren seme-alabek? Ile horia izan al dezake seme edo alabaren batek? Zer proportziotan?
| I | i | |
| i | II | Ii |
| i | Ii | ii |
Genotipoa: 1 II, 2 Ii, 1 ii
Fenotipoa: 3 ile ilun (% 75), 1 ile horia (% 25)
Fenotipoa genotipoa inguru zehatz batean agertzeko era da, inguruak ere baldintzatzen du-eta. Adibidez, pigmentuaren sintesia handiagoa izango da eguzkitan denbora luzez dagoen pertsonarena, eguzkitan ez dagoenarena baino.
Kariotipoa organismo baten osaera kromosomikoa da, kromosoma homologoen segida, tamaina handienekotik txikienekora ordenaturik.
Gogoratu: bizidun gehienetan kromosomak binaka antolatzen dira (diploideak, 2n); baina badaude 3n, 4n, 5n direnak, poliploideak deritzenak. Kariotipoa marraztu edo egiterakoan, kromosoma “normalak” (diploideak) hartzen dira kontuan.
Kromosoma horien artean hainbat motatako kromosomak bereizten dira, horien forma eta tamaina kontuan hartuta.
Ikusi honako infografia honetan azaltzen direnak:
